Setembro: mês de conscientização da Distrofia Muscular de Duchenne

Entre as causas importantes que o mês de setembro faz referência, uma delas é à conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara que afeta cerca de um em cada três mil crianças, principalmente do sexo masculino. A DMD se caracteriza por uma degeneração muscular progressiva devido à falta de distrofina, uma proteína essencial para a integridade das fibras musculares, e pode comprometer a mobilidade, a fala e, até mesmo a função cardíaca e respiratória.

Segundo o neurologista Marcelo Lobo, a importância do diagnóstico precoce na Distrofia Muscular de Duchenne não pode ser subestimada. “Identificar a doença nos estágios iniciais é crucial para maximizar os benefícios de intervenções terapêuticas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.  Quanto mais cedo a DMD for diagnosticada, mais rapidamente os tratamentos podem ser iniciados, potencialmente prolongando a mobilidade e melhorando a qualidade de vida dos pacientes”, afirmou o especialista.

 

Confira abaixo quais são os primeiros sinais da DMD:

• Desenvolvimento motor atrasado; dificuldade para sentar, ficar em pé ou andar.

• Aumento dos músculos da panturrilha (hipertrofia das panturrilhas).

• Fraqueza muscular progressiva.

• Uso das mãos e necessidade apoio para se levantar.

Conforme a doença avança, podem surgir sintomas mais graves:

• Problemas respiratórios como enfraquecimento dos músculos respiratórios, incluindo o diafragma.

• Cardiomiopatia: dilatação progressiva do coração.

• Escoliose e contração das articulações: curvaturas anormais da coluna e rigidez articular.

 

Discussão no STF

No próximo dia 30 de setembro, o Supremo Tribunal Federal (STF) irá decidir um caso crucial para as famílias com pessoas que possuem DMD. A questão em debate é se o governo federal deve assegurar o fornecimento do Elevidys, um medicamento que custa 17 milhões de reais por paciente. Embora o remédio ainda esteja aguardando aprovação da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), ele é visto como a única esperança para retardar o avanço da doença. No entanto, o seu preço elevado representa um desafio significativo para as famílias, que buscam apoio do governo.

Para o Dr. Marcelo Lobo, se o governo decidir por fornecer este tratamento, poderá haver um aumento no acesso a terapias avançadas, potencialmente melhorando os resultados para muitos pacientes. 

“A inclusão do Elevidys no rol de medicamentos fornecidos pelo sistema público de saúde poderia representar um avanço significativo na equidade do tratamento. A rapidez na implementação do tratamento também é fundamental.  A introdução de terapias gênicas inovadoras, como o Elevidys, pode oferecer novas esperanças ao estabilizar a função muscular em pacientes jovens”, ressaltou.

Além do Elevidys, existem várias abordagens terapêuticas que desempenham um papel vital no manejo da DMD. Os corticosteroides, como a prednisona e o deflazacorte, são amplamente utilizados para desacelerar a progressão da doença. Fisioterapia e terapia ocupacional também se mostram essenciais para manter a mobilidade e prevenir contraturas.

“Terapias como o uso de corticosteroides são conhecidas por retardar a degeneração muscular e melhorar a força e a função dos músculos”, concluiu.

Com uma prevalência de três casos para cada 100 mil pessoas, o Brasil registra aproximadamente 700 novos casos da doença todos os anos. É importante salientar que, sem o tratamento adequado, a expectativa de vida dos pacientes dificilmente ultrapassa os 30 anos. Por isso, a conscientização sobre a Distrofia Muscular de Duchenne é vital para promover um melhor entendimento da doença e apoiar às famílias afetadas.