A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença degenerativa dos neurônios motores e ocorre de forma progressiva, em função de uma alteração genética. Causada pela ausência de uma proteína essencial para a sobrevivência do neurônio motor, acomete o bebê ainda na fase gestacional.
O Hospital da Criança de Brasília José Alencar (HCB), há mais de 10 anos, oferece, numa visão multidisciplinar, atendimento especializado para AME no ambulatório de doenças neuromusculares. Atualmente, um grupo de profissionais das áreas de fisioterapia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, cirurgia, psicologia, nutrição, pneumologia e assistência social acompanha 35 pacientes. O HCB é referência para os pacientes do SUS que precisam de tratamento para AME no Distrito Federal.
Novos remédios demonstram ser grandes aliados no tratamento da AME, pois modificam a transcrição do gene SMN2 (proteína de sobrevivência do neurônio motor). Essas terapias foram incorporadas pelo SUS em 2013, e os estudos mostram a interrupção da evolução da doença. Com a chegada dessas novas medicações, é sinalizado um prognóstico promissor e que pode modificar o cenário atual.
“Muito recentemente foi identificada qual é a proteína que causa a AME e conseguimos, então, entender essa mutação. Começou-se a trabalhar geneticamente para repor o gene que vai produzir essa proteína, que garante a sobrevivência do neurônio motor, uma terapia que modifica a doença. Porém, não podemos esquecer que estamos falando de uma doença progressiva, com perda de neurônios e, só faz sentido empregar a terapia precocemente. Um tratamento tardio pode estacionar a doença, mas não permite recuperação. Por isso, vimos a necessidade de contar com a triagem neonatal e com a ampliação do teste do pezinho, que possibilita a identificação das alterações genéticas, logo no nascimento do bebê”, explica a neuropediatra do Hospital da Criança de Brasília, Janaína Monteiro.
Nova terapia
O Hospital da Criança de Brasília foi habilitado para realizar uma terapia gênica voltada à correção da deleção do gene SMN1, que produz 80% da proteína que é imprescindível para o neurônio motor. Os profissionais do HCB já passaram por treinamentos conforme exigência da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Agora, aguardam a atualização do protocolo pelo Ministério da Saúde para adotar a terapia gênica nos casos de AME.
O paciente Kaynan Dias Oliveira, hoje com 13 anos, conseguiu estabilizar a doença, mas se movimenta por uma cadeira motorizada. O jovem começou a ter dificuldade para sugar e deglutir quando tinha 6 meses de vida. A partir de então, foi perdendo força nas pernas e, aos 9 meses, teve o diagnóstico confirmado de AME tipo-2. Quinzenalmente o jovem vem à reabilitação no HCB para fazer higiene pulmonar e prevenir infecções. A mãe dele, Jusceli Dias, nem se recorda quando foi a última internação hospitalar que antes se repetia a cada mês. Kaynan, muito estudioso, cursa o 7º ano do ensino fundamental e diz que “apenas o corpo não ajuda, pois, a mente pensa muito.”
A neurologista Janaína Monteiro aguarda com expectativa a decisão do Ministério da Saíde e entende que a terapia deve ser aplicada, em dose única, o mais breve possível, nos primeiros 30 dias de vida do bebê. “A aplicação do remédio acontece em uma única infusão e promete corrigir o defeito que leva à atrofia muscular. Têm crianças que apresentam os sintomas precocemente. O quanto antes usar a medicação é possível mudar o curso da história, mudando a vida da criança. Crianças que não chegariam a andar, com esse tratamento, caminham, respiram sem a ajuda de aparelhos e seguem o desenvolvimento. Nós acompanharemos esses pacientes aqui no Hospital da Criança até os 18 anos de idade”, comenta, entusiasmada, a médica.
A terapia já tem aprovação para os pacientes com até seis meses de vida, conforme prescrição da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias do SUS (Conitec). Os pacientes do DF diagnosticados com AME desde junho de 2023, quando foi ampliado o teste do pezinho por meio da triagem neonatal, têm o encaminhamento médico assegurado. As crianças podem ser tratadas antes mesmo dos primeiros sintomas, evitando as perdas motoras que poderiam advir com o tempo.
A AME
As manifestações da doença podem aparecer já na primeira fase de crescimento e, alguns bebês, não chegam a sentar-se; essa é a AME tipo-1. Os pacientes acometidos pela AME tipo-2 conseguem se sentar, mas, a partir dessa fase, não evoluem nas etapas posteriores de desenvolvimento.
Outra forma de acometimento da doença, classificada de AME tipo-3, atinge a criança na fase de desenvolvimento da marcha, porém, em pouco tempo ela perde musculatura dos braços e pernas, a capacidade respiratória e a deglutição fica prejudicada. Contudo, a doença não afeta o sistema nervoso central e o cognitivo da criança é preservado.
*Com informações do HCB